Ως σύνδρομο χαρακτηρίζεται ένα σύνολο συμπτωμάτων, σημείων ή ανωμαλιών που χαρακτηρίζουν μια παθολογική κατάσταση συνήθως άγνωστης αιτιολογίας.
ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΑΠΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
Πλείστες χρωμοσωμικές ανωμαλίες οφείλονται στις διαταραχές των χρωμοσωμάτων του φύλου.
1. Σύνδρομο Williams:
Αιτιολογία : μικρό έλλειμμα στο χρωμόσωμα 7, στην περιοχή που κωδικοποιεί την ελαστίνη. Κληρονομείται.
Επιδημιολογία : 1/20.000 γεννήσεις
Κλινική εικόνα: Ήπια νοητική καθυστέρηση. Έντονη και πρόωρα αναπτυγμένη μουσική κλίση. Ευαισθησία στα ακουστικά ερεθίσματα. Διατήρηση της γραφής με ανικανότητα σχεδιασμού ενός απλού αντικειμένου. Καθυστερημένη απόκτηση λόγου. Οπτικές δυσλειτουργίες. Αδεξιότητα με έντονη κοινωνικότητα και ανάγκη συναισθηματικής ταύτισης. Κοντό ανάστημα, μεγάλο στόμα, αμυγδαλοειδείς οφθαλμοί, προς τα άνω σηκωμένη ρίνα, προέχοντα χείλη και μικρά μυτερά αυτιά (το σύνδρομο του ξωτικού).
2. Σύνδρομο Prader-Willi:
Αιτιολογία: έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομείται από τον πατέρα.
Επιδημιολογία: 1/20.000, 1 άρρεν / 1 θήλυ.
Κλινική εικόνα: χαμηλό ανάστημα, μικρό μέγεθος άκρων, δύσμορφο πρόσωπο, υποπλασία εξωτερικών γεννητικών οργάνων (μικρού μεγέθους πέος και όρχεις, κρυψορχία), υπογοναδισμός, νοητική υστέρηση, κατάργηση των αντανακλάσεων, ακόρεστη όρεξη, παχυσαρκία.
Αιτιολογία: έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομείται από τον πατέρα.
Επιδημιολογία: 1/20.000, 1 άρρεν / 1 θήλυ.
Κλινική εικόνα: χαμηλό ανάστημα, μικρό μέγεθος άκρων, δύσμορφο πρόσωπο, υποπλασία εξωτερικών γεννητικών οργάνων (μικρού μεγέθους πέος και όρχεις, κρυψορχία), υπογοναδισμός, νοητική υστέρηση, κατάργηση των αντανακλάσεων, ακόρεστη όρεξη, παχυσαρκία.
3. Σύνδρομο Angelmann (σύνδρομο της χαρούμενης μαριονέτας):
Αιτιολογία: έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομείται από την μητέρα.
Επιδημιολογία: πολύ σπάνιο.
Κλινική εικόνα: χαρακτηριστική στάση των άκρων με τα χέρια προς τα έξω, επίμονη τάση γέλιου και χαμόγελου, νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις.
Αιτιολογία: έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομείται από την μητέρα.
Επιδημιολογία: πολύ σπάνιο.
Κλινική εικόνα: χαρακτηριστική στάση των άκρων με τα χέρια προς τα έξω, επίμονη τάση γέλιου και χαμόγελου, νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις.
4. Σύνδρομο Cri du Chat (Κλάμα της Γάτας):
Αιτιολογία: γενετική διαταραχή με ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 5.
Κλινική εικόνα: μικρογναθία, χαμηλή πρόσφυση ώτων, υποτονία, νοητική υστέρηση, μονόπλευρη παράλυση των φωνητικών χορδών, ασύμμετρη επιγλωττίδα και χαρακτηριστική φωνή γάτας (ακούγεται σα νιαούρισμα).
Αιτιολογία: γενετική διαταραχή με ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 5.
Κλινική εικόνα: μικρογναθία, χαμηλή πρόσφυση ώτων, υποτονία, νοητική υστέρηση, μονόπλευρη παράλυση των φωνητικών χορδών, ασύμμετρη επιγλωττίδα και χαρακτηριστική φωνή γάτας (ακούγεται σα νιαούρισμα).
5. Σύνδρομο Rett:
Αιτιολογία: επικρατές έλλειμμα στο χρωμόσωμα Χq28.
Επιδημιολογία: 1/10.000-15.000 κορίτσια (τα αγόρια δεν γεννιούνται).
Κλινική εικόνα: τους 6-8 πρώτους μήνες φυσιολογική ανάπτυξη, νοητική υστέρηση, συμπεριφορά απόσυρσης που μοιάζει με αυτισμό, άνοια, αταξία, στερεότυπες κινήσεις (π.χ. κινήσεις των χεριών σα να χαιρετάει, περιστροφές, χειροκροτήματα, πλύσιμο, γράπωμα), σπαστικότητα, ατροφία μυών, παραμορφώσεις κάτω άκρων, σκολίωση. Καθυστέρηση της σωματική ανάπτυξης και λήψης βάρους. Αδυναμία λεκτικής επικοινωνίας και κατανόησης. Αταξία, απραξία και υπέρπνοια.
Διαφοροδιάγνωση (Δ.Δ.): υπάρχει σύγχυση με τον αυτισμό κυρίως στην έναρξη της νόσου, όταν τα νευρολογικά συμπτώματα δεν είναι ακόμα εμφανή. Τα αυτιστικά χαρακτηριστικά κυριαρχούν στην κλινική εικόνα (π.χ. διαταραχή επικοινωνίας, φτωχή κινητική δραστηριότητα).
Πρόγνωση: σπαστική παραπληγία ή τετραπληγία.
Αιτιολογία: επικρατές έλλειμμα στο χρωμόσωμα Χq28.
Επιδημιολογία: 1/10.000-15.000 κορίτσια (τα αγόρια δεν γεννιούνται).
Κλινική εικόνα: τους 6-8 πρώτους μήνες φυσιολογική ανάπτυξη, νοητική υστέρηση, συμπεριφορά απόσυρσης που μοιάζει με αυτισμό, άνοια, αταξία, στερεότυπες κινήσεις (π.χ. κινήσεις των χεριών σα να χαιρετάει, περιστροφές, χειροκροτήματα, πλύσιμο, γράπωμα), σπαστικότητα, ατροφία μυών, παραμορφώσεις κάτω άκρων, σκολίωση. Καθυστέρηση της σωματική ανάπτυξης και λήψης βάρους. Αδυναμία λεκτικής επικοινωνίας και κατανόησης. Αταξία, απραξία και υπέρπνοια.
Διαφοροδιάγνωση (Δ.Δ.): υπάρχει σύγχυση με τον αυτισμό κυρίως στην έναρξη της νόσου, όταν τα νευρολογικά συμπτώματα δεν είναι ακόμα εμφανή. Τα αυτιστικά χαρακτηριστικά κυριαρχούν στην κλινική εικόνα (π.χ. διαταραχή επικοινωνίας, φτωχή κινητική δραστηριότητα).
Πρόγνωση: σπαστική παραπληγία ή τετραπληγία.
6. Σύνδρομο Edward:
Αιτιολογία: οφείλεται στην προχωρημένη ηλικία της
μητέρας, τρισωμία 18.
Επιδημιολογία: σπάνιο.
Κλινική εικόνα: 95% των εμβρύων αποβάλλονται, χαμηλό βάρος νεογνού, μικρογναθία, προέχον ινίο, υποπλαστικά πτερύγια, ανώμαλη κάμψη δακτύλων, πολυδακτυλία και συνδακτυλία, χαμηλή πρόσφυση ώτων, καρδιοπάθεια, νοητική υστέρηση, λαγώχειλος και λυκόστομα..
Επιδημιολογία: σπάνιο.
Κλινική εικόνα: 95% των εμβρύων αποβάλλονται, χαμηλό βάρος νεογνού, μικρογναθία, προέχον ινίο, υποπλαστικά πτερύγια, ανώμαλη κάμψη δακτύλων, πολυδακτυλία και συνδακτυλία, χαμηλή πρόσφυση ώτων, καρδιοπάθεια, νοητική υστέρηση, λαγώχειλος και λυκόστομα..
Πρόγνωση : θάνατος στην βρεφική ηλικία, σπάνια
φτάνουν το 1 έτος ζωής.
7. Σύνδρομο Down:
Ορισμός : Τρισωμία 21. Η μογγολοειδής ιδιωτεία ή μογγολισμός πήρε το όνομά της από το χαρακτηριστικό σχήμα του προσώπου των πασχόντων, που θυμίζει τη μογγολική φυλή (σήμερα ο όρος έχει πάψει να ισχύει). Ονομάζεται και σύνδρομο ή νόσος του Down, από το όνομα του Άγγλου Landon Down, στον οποίο οφείλεται η πρώτη συστηματική περιγραφή της.
Επιδημιολογία : Η πάθηση εμφανίζει αρκετά μεγάλη συχνότητα. Υπολογίζεται ότι ποσοστό 15% περίπου των ατόμων με βαριά νοητική ανεπάρκεια έχουν αυτό το σύνδρομο. Σύμφωνα με άλλους υπολογισμούς, σε κάθε χίλιες γεννήσεις αντιστοιχούν δυο περιπτώσεις μογγολικής ιδιωτείας. Τα διαθέσιμα πάντως στατιστικά στοιχεία δεν είναι πλήρη. Φαίνεται ότι η πάθηση προβάλλει συχνότερα τα τελευταία παιδιά μιας οικογένειας και ότι είναι περισσότερο διαδομένη στα ανώτερα κοινωνικά στρώματα και στις βιομηχανικά αναπτυγμένες κοινωνίες.
Κλινική εικόνα : Τα σωματικά γνωρίσματα των μογγολοειδών είναι πολλά. Μικρό και στρογγυλό κεφάλι, πλατύ και επίπεδο πρόσωπο που δίνει την εντύπωση πως τείνει να ισοπεδώσει τα πάντα σε ένα επίπεδο, λοξά ματιά με ιδιόμορφες διπλώσεις του δέρματος στην εσωτερική τους γωνία, προεξέχοντα μήλα του προσώπου, υποπλαστική πλακουτσωτή μύτη, στενός και υψηλός ουρανίσκος, ισχνή και κοντή κάτω σιαγόνα, σαρκώδης γλώσσα που συχνά προεξέχει από ένα μισάνοιχτο στόμα με χοντρά και υγρά από το σάλιο χείλη, ακανόνιστα αυτιά, συνθέτουν μια χαρακτηριστική εικόνα, που δεν αφήνει αμφιβολίες για τη φύση της διαταραχής.
Μερικά άλλα γνωρίσματα είναι το μικρό ανάστημα, ο κοντός λαιμός, τα κοντόχοντρα άνω και κάτω άκρα, τα ισομεγέθη δάχτυλα, οι κινητικές δυσκολίες. Σχεδόν όλα τα συστήματα και όλοι οι ιστοί δέχονται τον αντίκτυπο της προσβολής. Παρατηρούνται έτσι διάφορες ανωμαλίες στο σκελετό, υποτονία των μυών και των τενόντων, ελαττωματική λειτουργία του ενδοκρινούς συστήματος, υποπλασία των γεννητικών οργάνων και στα δυο φύλα, καρδιακές, αναπνευστικές, νευρικές και άλλες διαταραχές, ευπάθεια σε κάθε είδους προσβολή, ελαττωμένη αντίσταση του οργανισμού, χαμηλός μέσος όρος ζωής.
Παρατηρούνται ακόμη: αργοπορημένη και ακανόνιστη οδοντοφυΐα, καθυστέρηση στο βάδισμα και μεγάλη καθυστέρηση στην έναρξη της ομιλίας, που εξελίσσεται βραδύτατα και παραμένει οπωσδήποτε σε πολύ χαμηλά, ανεπαρκή συνήθως για ανεκτή προσαρμογή, επίπεδα.
Στον τομέα της πνευματικής εξέλιξης η ανεπάρκεια είναι εμφανής και κλιμακώνεται από τη μέση μέχρι τη βαριά νοητική καθυστέρηση. Σπάνια πάντως παρατηρείται η ολοκληρωτική σχεδόν απώλεια των πνευματικών δυνατοτήτων που συνοδεύει τις βαριές περιπτώσεις ιδιωτείας άλλης αιτιολογίας.
Πρέπει ακόμη να τονίσουμε ότι η μογγολοειδής ιδιωτεία δεν περιορίζεται στο γλωσσικό ή το γνωστικό τομέα, αλλά προσβάλλει το σύνολο της προσωπικότητας. Η απάθεια, η νωθρότητα, η ασταθής προσοχή, η αδύνατη μνήμη, αποτελούν συνηθισμένα γνωρίσματα της.
Ορισμός : Τρισωμία 21. Η μογγολοειδής ιδιωτεία ή μογγολισμός πήρε το όνομά της από το χαρακτηριστικό σχήμα του προσώπου των πασχόντων, που θυμίζει τη μογγολική φυλή (σήμερα ο όρος έχει πάψει να ισχύει). Ονομάζεται και σύνδρομο ή νόσος του Down, από το όνομα του Άγγλου Landon Down, στον οποίο οφείλεται η πρώτη συστηματική περιγραφή της.
Επιδημιολογία : Η πάθηση εμφανίζει αρκετά μεγάλη συχνότητα. Υπολογίζεται ότι ποσοστό 15% περίπου των ατόμων με βαριά νοητική ανεπάρκεια έχουν αυτό το σύνδρομο. Σύμφωνα με άλλους υπολογισμούς, σε κάθε χίλιες γεννήσεις αντιστοιχούν δυο περιπτώσεις μογγολικής ιδιωτείας. Τα διαθέσιμα πάντως στατιστικά στοιχεία δεν είναι πλήρη. Φαίνεται ότι η πάθηση προβάλλει συχνότερα τα τελευταία παιδιά μιας οικογένειας και ότι είναι περισσότερο διαδομένη στα ανώτερα κοινωνικά στρώματα και στις βιομηχανικά αναπτυγμένες κοινωνίες.
Κλινική εικόνα : Τα σωματικά γνωρίσματα των μογγολοειδών είναι πολλά. Μικρό και στρογγυλό κεφάλι, πλατύ και επίπεδο πρόσωπο που δίνει την εντύπωση πως τείνει να ισοπεδώσει τα πάντα σε ένα επίπεδο, λοξά ματιά με ιδιόμορφες διπλώσεις του δέρματος στην εσωτερική τους γωνία, προεξέχοντα μήλα του προσώπου, υποπλαστική πλακουτσωτή μύτη, στενός και υψηλός ουρανίσκος, ισχνή και κοντή κάτω σιαγόνα, σαρκώδης γλώσσα που συχνά προεξέχει από ένα μισάνοιχτο στόμα με χοντρά και υγρά από το σάλιο χείλη, ακανόνιστα αυτιά, συνθέτουν μια χαρακτηριστική εικόνα, που δεν αφήνει αμφιβολίες για τη φύση της διαταραχής.
Μερικά άλλα γνωρίσματα είναι το μικρό ανάστημα, ο κοντός λαιμός, τα κοντόχοντρα άνω και κάτω άκρα, τα ισομεγέθη δάχτυλα, οι κινητικές δυσκολίες. Σχεδόν όλα τα συστήματα και όλοι οι ιστοί δέχονται τον αντίκτυπο της προσβολής. Παρατηρούνται έτσι διάφορες ανωμαλίες στο σκελετό, υποτονία των μυών και των τενόντων, ελαττωματική λειτουργία του ενδοκρινούς συστήματος, υποπλασία των γεννητικών οργάνων και στα δυο φύλα, καρδιακές, αναπνευστικές, νευρικές και άλλες διαταραχές, ευπάθεια σε κάθε είδους προσβολή, ελαττωμένη αντίσταση του οργανισμού, χαμηλός μέσος όρος ζωής.
Παρατηρούνται ακόμη: αργοπορημένη και ακανόνιστη οδοντοφυΐα, καθυστέρηση στο βάδισμα και μεγάλη καθυστέρηση στην έναρξη της ομιλίας, που εξελίσσεται βραδύτατα και παραμένει οπωσδήποτε σε πολύ χαμηλά, ανεπαρκή συνήθως για ανεκτή προσαρμογή, επίπεδα.
Στον τομέα της πνευματικής εξέλιξης η ανεπάρκεια είναι εμφανής και κλιμακώνεται από τη μέση μέχρι τη βαριά νοητική καθυστέρηση. Σπάνια πάντως παρατηρείται η ολοκληρωτική σχεδόν απώλεια των πνευματικών δυνατοτήτων που συνοδεύει τις βαριές περιπτώσεις ιδιωτείας άλλης αιτιολογίας.
Πρέπει ακόμη να τονίσουμε ότι η μογγολοειδής ιδιωτεία δεν περιορίζεται στο γλωσσικό ή το γνωστικό τομέα, αλλά προσβάλλει το σύνολο της προσωπικότητας. Η απάθεια, η νωθρότητα, η ασταθής προσοχή, η αδύνατη μνήμη, αποτελούν συνηθισμένα γνωρίσματα της.
Αιτιολογία
: παρατηρείται μια
ασυνήθης περιοχή ρήξης του Χ χρωμοσώματος, φυλοσύνδετο νόσημα.
Επιδημιολογία
: 1 περίπτωση
νοητικής υστέρησης / 1500 άρρενες. 2 θήλεα / 1 άρρεν.
Κλινική
εικόνα : νοητική
υστέρηση, επίμηκες πρόσωπο, μικροκεφαλία, αφεστώτα ώτα, ευρύ μέτωπο,
διογκωμένοι όρχεις, κανονικό ανάστημα,
διαταραχές της συμπεριφοράς με αποτελέσματα υπερδραστηριότητα,
αυτοτραυματισμούς και ψυχαναγκαστική συμπεριφορά.
9. Σύνδρομο του Turner:
Αιτιολογία: η απουσία δεύτερου χρωμοσώματος στο 23ο ζεύγος (υπάρχει ένα μόνο χρωμόσωμα τύπου Χ, 45ΧΟ). Ο κίνδυνος εμφάνισης δεν επηρεάζεται από την ηλικία της μητέρας.
Κλινική εικόνα: Το σύνδρομο αυτό συναντάται μόνο στα θήλεα και χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των γεννητικών οργάνων, ανεύρεση περίσσειας δέρματος στον αυχένα, χαμηλή πρόσφυση των μαλλιών και οίδημα των κάτω άκρων. Τα κορίτσια δεν εμφανίζουν τα χαρακτηριστικά των κοριτσιών της αντίστοιχης ηλικίας. Δεν αναπτύσσουν τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, ενώ τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι φυσιολογικά. Το ύψος φτάνει έως τα 1,25 μ. Συγγενής καρδιοπάθεια, αρτηριακή υπέρταση και υποθυρεοειδισμός και νοητική υστέρηση.
Θεραπεία: αγωγή με οιστρογόνα.
Αιτιολογία: η απουσία δεύτερου χρωμοσώματος στο 23ο ζεύγος (υπάρχει ένα μόνο χρωμόσωμα τύπου Χ, 45ΧΟ). Ο κίνδυνος εμφάνισης δεν επηρεάζεται από την ηλικία της μητέρας.
Κλινική εικόνα: Το σύνδρομο αυτό συναντάται μόνο στα θήλεα και χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των γεννητικών οργάνων, ανεύρεση περίσσειας δέρματος στον αυχένα, χαμηλή πρόσφυση των μαλλιών και οίδημα των κάτω άκρων. Τα κορίτσια δεν εμφανίζουν τα χαρακτηριστικά των κοριτσιών της αντίστοιχης ηλικίας. Δεν αναπτύσσουν τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, ενώ τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι φυσιολογικά. Το ύψος φτάνει έως τα 1,25 μ. Συγγενής καρδιοπάθεια, αρτηριακή υπέρταση και υποθυρεοειδισμός και νοητική υστέρηση.
Θεραπεία: αγωγή με οιστρογόνα.
10. Σύνδρομο του Klinefelter:
Επιδημιολογία: 1/1000. Το σύνδρομο αυτό συναντάται
αποκλειστικά στα άρρενα (αποτελεί περίπου το 1% των αρρένων που νοσηλεύονται σε
ιδρύματα).
Αιτιολογία : η προχωρημένη ηλικία της μητέρας. Ανωμαλία
των χρωμοσωμάτων του φύλου, παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 23ο
ζεύγος (υπάρχουν δηλαδή δυο χρωμοσώματα Χ του θηλυκού και ένα χρωμόσωμα Υ του
αρσενικού, 47ΧΧΨ). Αποτέλεσμα μειωμένης ανάπτυξης τεστοστερόνης.
Κλινική εικόνα : Κατά την εφηβεία άτομα με το σύνδρομο του Klinefelter παρουσιάζουν χαρακτηριστικά θηλυκού (μικρούς όρχεις και πέος, γυναικομαστία,) και έχουν ήπια νοητική καθυστέρηση. Δυσανάλογα μακριά κάτω άκρα σε σχέση με το άνω ήμισυ του σώματος και σκολίωση. Παραλλαγή του συνδρόμου αυτού είναι η παρουσία στο 23ο ζεύγος τεσσάρων χρωμοσωμάτων (τριών χρωμοσωμάτων Χ του θηλυκού και ενός χρωμοσώματος Υ του αρσενικού). Τα άτομα αυτά, παράλληλα προς τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter, παρουσιάζουν και μογγολοειδή ιδιωτεία.
Θεραπεία: χορήγηση τεστοστερόνης, που βελτιώνει την εικόνα των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, αλλά δεν αποκαθιστά τη γονιμότητα.
Κλινική εικόνα : Κατά την εφηβεία άτομα με το σύνδρομο του Klinefelter παρουσιάζουν χαρακτηριστικά θηλυκού (μικρούς όρχεις και πέος, γυναικομαστία,) και έχουν ήπια νοητική καθυστέρηση. Δυσανάλογα μακριά κάτω άκρα σε σχέση με το άνω ήμισυ του σώματος και σκολίωση. Παραλλαγή του συνδρόμου αυτού είναι η παρουσία στο 23ο ζεύγος τεσσάρων χρωμοσωμάτων (τριών χρωμοσωμάτων Χ του θηλυκού και ενός χρωμοσώματος Υ του αρσενικού). Τα άτομα αυτά, παράλληλα προς τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter, παρουσιάζουν και μογγολοειδή ιδιωτεία.
Θεραπεία: χορήγηση τεστοστερόνης, που βελτιώνει την εικόνα των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, αλλά δεν αποκαθιστά τη γονιμότητα.
11.Σύνδρομο Lesch-Nyhan:
Χρωμοσωμική ανωμαλία του φύλου, που συνδέεται με νοητική
υστέρηση.
12.Σύνδρομο Hunter:
Χρωμοσωμική ανωμαλία του φύλου, που συνδέεται με νοητική υστέρηση.
Χρωμοσωμική ανωμαλία του φύλου, που συνδέεται με νοητική υστέρηση.
ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΜΕ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΗΣ ΣΤΟΜΑΤΙΚΗΣ ΚΟΙΛΟΤΗΤΑΣ ΚΡΑΝΙΟΠΡΟΣΩΠΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
1. Σύνδρομο Treacher-Collins :(Προσωποκατωγναθική Δυσόστωση).
Αιτιολογία : μεταβιβάζεται γενετικά με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Κλινική εικόνα: ψηλαφητές αύλακες του προσώπου, ελλείμματα στα οστά του προσώπου, μικρογναθία κάτω γνάθου, μακροστομία, υψηλή γωνιώδη υπερώα, υπερωιοσχιστία, ανώμαλη σύγκλιση των δοντιών και με τις βλεφαρικές σχισμές να κατευθύνονται προς τα πάνω.
2. Σύνδρομο Patau:
Αιτιολογία : Τρισωμία 13.
Επιδημιολογία : σπάνιο, η συχνότητα αυξάνει όσο μεγαλώνει η ηλικία της μητέρας (10% των νεογνών επιζούν).
Κλινική εικόνα: δυσμορφίες, μικροφθαλμία, υπερωιοσχιστία, χειλεοσχιστία, κλινοδακτυλία, πολυδακτυλία και συνδακτυλία. Επίσης σημειώνεται νοητική καθυστέρηση και συγγενής καρδιοπάθεια.
Πρόγνωση: το 10% επιβιώνει πέραν του 1 έτους.
Αιτιολογία : Τρισωμία 13.
Επιδημιολογία : σπάνιο, η συχνότητα αυξάνει όσο μεγαλώνει η ηλικία της μητέρας (10% των νεογνών επιζούν).
Κλινική εικόνα: δυσμορφίες, μικροφθαλμία, υπερωιοσχιστία, χειλεοσχιστία, κλινοδακτυλία, πολυδακτυλία και συνδακτυλία. Επίσης σημειώνεται νοητική καθυστέρηση και συγγενής καρδιοπάθεια.
Πρόγνωση: το 10% επιβιώνει πέραν του 1 έτους.
3. Σύνδρομο Nager
4. Σύνδρομο Apert
5. Σύνδρομο Van de Woude:
Αιτιολογία : μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Κλινική εικόνα : το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από βοθρία και κωνικές προεξοχές παρά τη γραμμή του κάτω χείλους και ποικίλους βαθμούς σχιστιών. Οι σχιστίες μπορεί να είναι ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλετρες, μπορεί να αφορούν την πρωτογενή υπερώα ή τη δευτερογενή υπερώα ή να πρόκειται για υποβλεννογόνιες σχιστίες ή λανθάνουσες σχιστίες. Τα ελαττώματα του χείλους ανευρίσκονται συχνά στην εσωτερική πλευρά του χείλους ή στην πλευρά των ούλων.
Θεραπεία : Χειρουργικά. Ο λογοθεραπευτής πρέπει να εξετάζει πάντα το κάτω χείλος και να το γυρνά ώστε να ελέγχει την έσω πλευρά και την πλευρά των ούλων, να παροτρύνει τα ζευγάρια που τουλάχιστον το ένα μέλος πάσχει να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική και να γνωρίζει ότι τα προβλήματα επικοινωνίας είναι τα ίδια με εκείνα των παιδιών με σχιστίες.
Αιτιολογία : μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Κλινική εικόνα : το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από βοθρία και κωνικές προεξοχές παρά τη γραμμή του κάτω χείλους και ποικίλους βαθμούς σχιστιών. Οι σχιστίες μπορεί να είναι ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλετρες, μπορεί να αφορούν την πρωτογενή υπερώα ή τη δευτερογενή υπερώα ή να πρόκειται για υποβλεννογόνιες σχιστίες ή λανθάνουσες σχιστίες. Τα ελαττώματα του χείλους ανευρίσκονται συχνά στην εσωτερική πλευρά του χείλους ή στην πλευρά των ούλων.
Θεραπεία : Χειρουργικά. Ο λογοθεραπευτής πρέπει να εξετάζει πάντα το κάτω χείλος και να το γυρνά ώστε να ελέγχει την έσω πλευρά και την πλευρά των ούλων, να παροτρύνει τα ζευγάρια που τουλάχιστον το ένα μέλος πάσχει να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική και να γνωρίζει ότι τα προβλήματα επικοινωνίας είναι τα ίδια με εκείνα των παιδιών με σχιστίες.
6. Σύνδρομο Stickler:
Αιτιολογία : μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Κλινική εικόνα : χαρακτηρίζεται από υψηλή μυωπία, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, καταρράκτη, βαρηκοΐα, υπερωιοσχιστία και εξελισσόμενη αρθροπάθεια. Τα χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου εξελίσσονται και εκδηλώνονται πιο έντονα όσο αυξάνεται η ηλικία.
Αιτιολογία : μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Κλινική εικόνα : χαρακτηρίζεται από υψηλή μυωπία, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, καταρράκτη, βαρηκοΐα, υπερωιοσχιστία και εξελισσόμενη αρθροπάθεια. Τα χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου εξελίσσονται και εκδηλώνονται πιο έντονα όσο αυξάνεται η ηλικία.
7. Σύνδρομο Velocardiofacial
(υπερωιοκαρδιοπροσωπικό):
Επιδημιολογία : το πιο συχνό σύνδρομο που περιλαμβάνει σχιστίες.
Αιτιολογία : μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Κλινική εικόνα : πολλαπλές ανωμαλίες στο πρόσωπο (π.χ. στενές βλεφαρικές σχισμές, οπισθογομαδισμό κτλ.), το φάρυγγα (π.χ. φαρυγγική υποτονία), την υπερώα (υπερωιοσχιστία), καθώς και άλλες ανωμαλίες από τα αυτιά και την καρδιά. Η διαταραχή αυτή απειλεί πολλαπλά την ανάπτυξη, την εκπαίδευση και την επικοινωνία των παιδιών. Τα παιδιά είναι επιρρεπή στο να εκδηλώσουν διαταραχές λόγου. 40% των παιδιών έχουν και νοητική υστέρηση.
Επιδημιολογία : το πιο συχνό σύνδρομο που περιλαμβάνει σχιστίες.
Αιτιολογία : μεταβιβάζεται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.
Κλινική εικόνα : πολλαπλές ανωμαλίες στο πρόσωπο (π.χ. στενές βλεφαρικές σχισμές, οπισθογομαδισμό κτλ.), το φάρυγγα (π.χ. φαρυγγική υποτονία), την υπερώα (υπερωιοσχιστία), καθώς και άλλες ανωμαλίες από τα αυτιά και την καρδιά. Η διαταραχή αυτή απειλεί πολλαπλά την ανάπτυξη, την εκπαίδευση και την επικοινωνία των παιδιών. Τα παιδιά είναι επιρρεπή στο να εκδηλώσουν διαταραχές λόγου. 40% των παιδιών έχουν και νοητική υστέρηση.
8. Σύνδρομο Hallermann-Streiff:
Κλινική εικόνα: μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και
μικρορρινία. Υπεράριθμα δόντια στους κεντρικούς τομείς της άνω γνάθου.
9. Σύνδρομο Charge:
Επιδημιολογία: σπάνιο.
Κλινική εικόνα: C=κολόβωμα ίριδας,
Επιδημιολογία: σπάνιο.
Κλινική εικόνα: C=κολόβωμα ίριδας,
H=καρδιακές ανωμαλίες,
A=ατρησία ρινικών χοανών
R=σωματική και πνευματική
καθυστέρηση,
G=ανωμαλίες γεννητικού συστήματος,
E=ανωμαλίες ώτων (βαρηκοΐα)
Για τη διάγνωση
απαιτούνται διαταραχές 4 τουλάχιστον συστημάτων, από τα 6 που αναφέρθηκαν.
Πρόγνωση: αυξημένη θνησιμότητα τα 2 πρώτα έτη της ζωής.
Πρόγνωση: αυξημένη θνησιμότητα τα 2 πρώτα έτη της ζωής.
10. Σύνδρομο Pierre Robin (ακολουθία Robin):
Επιδημιολογία: σπάνιο.
Κλινική εικόνα: μικρογναθία, λυκόστομα, πτώση γλώσσας προς τα πίσω, προβλήματα σίτισης, αναπνευστική δυσχέρεια κυρίως στην ύπτια θέση, καρδιακές και οφθαλμικές ανωμαλίες.
Θεραπεία: αντιμετώπιση των διαταραχών της σίτιση.
Επιδημιολογία: σπάνιο.
Κλινική εικόνα: μικρογναθία, λυκόστομα, πτώση γλώσσας προς τα πίσω, προβλήματα σίτισης, αναπνευστική δυσχέρεια κυρίως στην ύπτια θέση, καρδιακές και οφθαλμικές ανωμαλίες.
Θεραπεία: αντιμετώπιση των διαταραχών της σίτιση.
11. Σύνδρομο Gardner:
Αιτιολογία: κληρονομείται με τον αυτοσωμικό
επικρατούντα χαρακτήρα.
Κλινική εικόνα: πολύποδες παχέος εντέρου και
ανωμαλίες οστών κρανίου.
12.Σύνδρομο EEC (εκτωδερμικής
δυσπλασίας-σχιστίας)
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΜΕΣΟΛΟΒΙΟΥ
1. Σύνδρομο Aicardi:
Επιδημιολογία: εμφανίζεται σπάνια και μόνο στα κορίτσια
Κλινική εικόνα: αγενεσία μεσολοβίου, συνδυάζεται με σπασμούς, χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια και νοητική υστέρηση.
Επιδημιολογία: εμφανίζεται σπάνια και μόνο στα κορίτσια
Κλινική εικόνα: αγενεσία μεσολοβίου, συνδυάζεται με σπασμούς, χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια και νοητική υστέρηση.
ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΑΣ
1. Σύνδρομο Dandy–Walker:
Κλινική εικόνα: μερική ή πλήρης απλασία του σκώληκα
της παρεγκεφαλίδας, διάταση της 4ης κοιλίας και αποφρακτικό
υδροκέφαλο
Θεραπεία: έγκαιρη χειρουργική διόρθωση
Πρόγνωση: επιζεί το 75% των παιδιών και τα μισά από
αυτά έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.
2. Σύνδρομο Joubert:
Αιτιολογία: κληρονομείται με τον αυτοσωμικό
υπολειπόμενο χαρακτήρα
Κλινική εικόνα: αγενεσία του σκώληκα της
παρεγκεφαλίδας, επεισόδια υπέρπνοιας, αταξίας και νοητικής υστέρησης.
ΜΙΚΡΟΚΕΦΑΛΙΑ
1. Σύνδρομο Cornelia de Lange:
Κλινική εικόνα: στόμα κυπρίνου, δυστροφία και μικρομελία
Κλινική εικόνα: στόμα κυπρίνου, δυστροφία και μικρομελία
2. Σύνδρομο Rubinstein – Taybi:
Κλινική εικόνα: Μεγάλου πλάτους αντίχειρες και δάχτυλα ποδιών, στενή μύτη, υποπλασία άνω γνάθου
Κλινική εικόνα: Μεγάλου πλάτους αντίχειρες και δάχτυλα ποδιών, στενή μύτη, υποπλασία άνω γνάθου
3. Σύνδρομο Smith–Lemli–Opitz:
Κλινική εικόνα : κρυψορχία, υποσπαδίας, σπασμοί
Κλινική εικόνα : κρυψορχία, υποσπαδίας, σπασμοί
4. Σύνδρομο Seckel:
Κλινική εικόνα: ποικίλα οστικά ελαττώματα
Κλινική εικόνα: ποικίλα οστικά ελαττώματα
5. Σύνδρομο Zellweger
6. Σύνδρομο Hallermann-Streiff
7. Σύνδρομο Prader-Willi
8. Σύνδρομο Edward
9. Σύνδρομο Down
10. Σύνδρομο φωνής γάτας (της γαλής)
ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
1. Σύνδρομο Lennox-Gastau:
Αιτιολογία: περιγεννητική εγκεφαλοπάθεια και άλλα αίτια άγνωστα μέχρι σήμερα.
Επιδημιολογία: 1-5% της παιδικής επιληψίας.
Κλινική εικόνα: εμφανίζεται στην ηλικία των 3-5 χρόνων, χαρακτηρίζεται από εμφάνιση επιληψίας και νοητικής υστέρησης.
Πρόγνωση: κακή, σημαντική η νοητική υστέρηση ακόμα και αν περιοριστούν οι σπασμοί.
Αιτιολογία: περιγεννητική εγκεφαλοπάθεια και άλλα αίτια άγνωστα μέχρι σήμερα.
Επιδημιολογία: 1-5% της παιδικής επιληψίας.
Κλινική εικόνα: εμφανίζεται στην ηλικία των 3-5 χρόνων, χαρακτηρίζεται από εμφάνιση επιληψίας και νοητικής υστέρησης.
Πρόγνωση: κακή, σημαντική η νοητική υστέρηση ακόμα και αν περιοριστούν οι σπασμοί.
2. Σύνδρομο Landau–Kleffner: (Επίκτητη αφασία συνοδευμένη επιληψία).
Ορισμός: διαταραχή κατά την οποία το παιδί, ενώ είχε φυσιολογική γλωσσική εξέλιξη, χάνει τόσο τις αντιληπτικές όσο και τις εκφραστικές γλωσσικές δεξιότητες, αλλά διατηρεί τη γενική νοημοσύνη.
Αιτιολογία : άγνωστη, με πιθανότητα φλεγμονώδους εγκεφαλικής εξεργασίας.
Διαφοροδιάγνωση (Δ.Δ.) : δεν σχετίζεται με την επίκτητη αφασία οφειλόμενη σε εγκεφαλικό τραύμα, όγκο ή άλλη γνωστή νόσο, αυτισμό.
Κλινική εικόνα : παροξυσμικές ανωμαλίες στο ΗΕΓ και επιληπτικές κρίσεις. Στην τυπική μορφή της η έναρξή της συμβαίνει μεταξύ των 3 και 7 ετών (ίσως και νωρίτερα ή αργότερα). Στο 1/4 των περιπτώσεων η απώλεια της γλωσσικής ικανότητας έρχεται βαθμιαία σε διάστημα μερικών μηνών αλλά πιο συχνά η απώλεια είναι αιφνίδια και οι δεξιότητες χάνονται σε λίγες μέρες ή εβδομάδες. Η χρονική σχέση ανάμεσα στην έναρξη των επιληπτικών κρίσεων και την απώλεια της γλώσσας είναι μάλλον μεταβλητή, με το ένα φαινόμενο να προηγείται του άλλου κατά λίγους μήνες ως δύο έτη. Μερικά παιδιά παρουσιάζουν αλαλία, μερικά περιορίζονται στο να εκπέμπουν ασυνάρτητους ήχους και μερικά παρουσιάζουν ηπιότερα ελλείμματα στην επάρκεια ροής και την εκφορά του λόγου, που συχνά συνοδεύεται από λάθη στην άρθρωση. Αλλοίωση της ποιότητας της φωνής, με απώλεια του φυσιολογικού τόνου. Συχνές οι συναισθηματικές διαταραχές και οι διαταραχές της συμπεριφοράς στα αρχικά στάδια.
Πρόγνωση : τα 2/3 των παιδιών παραμένουν με περισσότερο ή λιγότερο σοβαρό έλλειμμα αντιληπτικής γλωσσικής ικανότητας, ενώ στο άλλο 1/3 η αποκατάσταση είναι πλήρης.
Ορισμός: διαταραχή κατά την οποία το παιδί, ενώ είχε φυσιολογική γλωσσική εξέλιξη, χάνει τόσο τις αντιληπτικές όσο και τις εκφραστικές γλωσσικές δεξιότητες, αλλά διατηρεί τη γενική νοημοσύνη.
Αιτιολογία : άγνωστη, με πιθανότητα φλεγμονώδους εγκεφαλικής εξεργασίας.
Διαφοροδιάγνωση (Δ.Δ.) : δεν σχετίζεται με την επίκτητη αφασία οφειλόμενη σε εγκεφαλικό τραύμα, όγκο ή άλλη γνωστή νόσο, αυτισμό.
Κλινική εικόνα : παροξυσμικές ανωμαλίες στο ΗΕΓ και επιληπτικές κρίσεις. Στην τυπική μορφή της η έναρξή της συμβαίνει μεταξύ των 3 και 7 ετών (ίσως και νωρίτερα ή αργότερα). Στο 1/4 των περιπτώσεων η απώλεια της γλωσσικής ικανότητας έρχεται βαθμιαία σε διάστημα μερικών μηνών αλλά πιο συχνά η απώλεια είναι αιφνίδια και οι δεξιότητες χάνονται σε λίγες μέρες ή εβδομάδες. Η χρονική σχέση ανάμεσα στην έναρξη των επιληπτικών κρίσεων και την απώλεια της γλώσσας είναι μάλλον μεταβλητή, με το ένα φαινόμενο να προηγείται του άλλου κατά λίγους μήνες ως δύο έτη. Μερικά παιδιά παρουσιάζουν αλαλία, μερικά περιορίζονται στο να εκπέμπουν ασυνάρτητους ήχους και μερικά παρουσιάζουν ηπιότερα ελλείμματα στην επάρκεια ροής και την εκφορά του λόγου, που συχνά συνοδεύεται από λάθη στην άρθρωση. Αλλοίωση της ποιότητας της φωνής, με απώλεια του φυσιολογικού τόνου. Συχνές οι συναισθηματικές διαταραχές και οι διαταραχές της συμπεριφοράς στα αρχικά στάδια.
Πρόγνωση : τα 2/3 των παιδιών παραμένουν με περισσότερο ή λιγότερο σοβαρό έλλειμμα αντιληπτικής γλωσσικής ικανότητας, ενώ στο άλλο 1/3 η αποκατάσταση είναι πλήρης.
ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΑ ΜΕ ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΒΛΑΒΕΣ
1. Σύνδρομο Chediak-Higashi:
Κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε υποτελές αυτοσωμικό γονίδιο και χαρακτηρίζεται από την υπερβολική συγκέντρωση διαφόρων ουσιών μέσα στα κύτταρα οι οποίες δεν αποικοδομούνται. Αυτό οφείλεται σε αλλαγές της λυοσωμικής μεμβράνης που προκαλούν μεταβολές στις ιδιότητες σύντηξης των λυοσωμάτων. Η ασθένεια είναι θανατηφόρος και τα άτομα πεθαίνουν πριν γίνουν 10 ετών.
Κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε υποτελές αυτοσωμικό γονίδιο και χαρακτηρίζεται από την υπερβολική συγκέντρωση διαφόρων ουσιών μέσα στα κύτταρα οι οποίες δεν αποικοδομούνται. Αυτό οφείλεται σε αλλαγές της λυοσωμικής μεμβράνης που προκαλούν μεταβολές στις ιδιότητες σύντηξης των λυοσωμάτων. Η ασθένεια είναι θανατηφόρος και τα άτομα πεθαίνουν πριν γίνουν 10 ετών.
2. Σύνδρομο Goodpasture:
Ασθένεια η οποία εμφανίζεται μετά από ιώσεις του αναπνευστικού ή του πεπτικού συστήματος και επηρεάζει τα νεφρά.
Ασθένεια η οποία εμφανίζεται μετά από ιώσεις του αναπνευστικού ή του πεπτικού συστήματος και επηρεάζει τα νεφρά.
3. Σύνδρομο Kartagener:
Διάφορες αναπνευστικές ανωμαλίες και στειρότητα στους άνδρες, λόγω αδυναμίας κίνησης των βλεφαρίδων και των μαστιγίων.
Διάφορες αναπνευστικές ανωμαλίες και στειρότητα στους άνδρες, λόγω αδυναμίας κίνησης των βλεφαρίδων και των μαστιγίων.
4. Σύνδρομο Kearns-Sayre:
Η ασθένεια αυτή σχετίζεται με ελλείμματα στο mitDNA, των οποίων διαφέρει το μέγεθος και η θέση ανάμεσα στους διάφορους ασθενείς.
Η ασθένεια αυτή σχετίζεται με ελλείμματα στο mitDNA, των οποίων διαφέρει το μέγεθος και η θέση ανάμεσα στους διάφορους ασθενείς.
5. Σύνδρομο του Sanfilippo:
Ορισμένες ανθρώπινες γενετικές ασθένειες που δημιουργούνται από την παρεμπόδιση προσθήκης θειικής ομάδας ή της ακετυλίωσης των πρωτεογλυκανών που γίνεται στη συσκευή Golgi.
Ορισμένες ανθρώπινες γενετικές ασθένειες που δημιουργούνται από την παρεμπόδιση προσθήκης θειικής ομάδας ή της ακετυλίωσης των πρωτεογλυκανών που γίνεται στη συσκευή Golgi.
6. Σύνδρομο Zellweger:
Αιτιολογία: μια βασική ανωμαλία σε μια δομική πρωτεΐνη της μεμβράνης του υπεροξειδιοσώματος ή σε μια μεμβρανική κινάση που μεταφέρει τα υπεροξειδιοσωμικά ένζυμα από το κυτταρόπλασμα στο οργανίδιο.
Κλινική εικόνα: υποτονία, ηπατομεγαλία, σπασμοί. Συνδυασμός συγγενών ανωμαλιών, με δυσμορφία προσώπου, δυσγενεσία του εγκεφάλου, ηπατική ίνωση, νεφρικές κύστεις και σκελετικές ανωμαλίες.
Πρόγνωση: ο θάνατος επέρχεται στον πρώτο χρόνο της ζωής.
Αιτιολογία: μια βασική ανωμαλία σε μια δομική πρωτεΐνη της μεμβράνης του υπεροξειδιοσώματος ή σε μια μεμβρανική κινάση που μεταφέρει τα υπεροξειδιοσωμικά ένζυμα από το κυτταρόπλασμα στο οργανίδιο.
Κλινική εικόνα: υποτονία, ηπατομεγαλία, σπασμοί. Συνδυασμός συγγενών ανωμαλιών, με δυσμορφία προσώπου, δυσγενεσία του εγκεφάλου, ηπατική ίνωση, νεφρικές κύστεις και σκελετικές ανωμαλίες.
Πρόγνωση: ο θάνατος επέρχεται στον πρώτο χρόνο της ζωής.
ΑΛΛΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Σύνδρομο Sturge-Weber:
Κλινική εικόνα: αιμαγγειώματα στο πρόσωπο και σύστοιχο αιμαγγείωμα στις μήνιγγες της σύστοιχης πλευράς του εγκεφάλου. Σπασμοί, ημιπληγία και νοητική υστέρηση.
Κλινική εικόνα: αιμαγγειώματα στο πρόσωπο και σύστοιχο αιμαγγείωμα στις μήνιγγες της σύστοιχης πλευράς του εγκεφάλου. Σπασμοί, ημιπληγία και νοητική υστέρηση.
Σύνδρομο Renpening
Σύνδρομο Asperger:
Ορισμός: Πρόκειται για μια σπάνια διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη εμπάθειας(empathy) και ικανότητας για κοινωνικές σχέσεις και την ενασχόληση με ιδιαίτερα ενδιαφέροντα και δραστηριότητες με ένα μηχανικό, στερεότυπο τρόπο.
Επιδημιολογία: Η συχνότητα είναι 1/10.000 και παρουσιάζεται κατεξοχήν στα αγόρια (8 αγόρια/1 κορίτσι).
Αιτιολογία: Η αιτιολογία είναι άγνωστη, όπως και στον αυτισμό, αλλά υπάρχουν ενδείξεις γενετικής επιβάρυνσης.
Κλινική εικόνα: Η εκδήλωση τοποθετείται γύρω από το 3ο έτος, μετά από μια φυσιολογική ανάπτυξη. Δεν υπάρχει καθυστέρηση στο λόγο ή στην ανάπτυξη των γνωσιακών λειτουργιών. Η νοημοσύνη εξελλίσεται φυσιολογικά. Παρατηρείται όμως μια έλλειψη επικοινωνίας και ενδιαφέροντος για τις κοινωνικές σχέσεις. Όσο μεγαλώνει το παιδί απομονώνεται κοινωνικά, δε κάνει φιλίες, ασχολείται αποκλειστικά με τα δικά του ενδιαφέροντα. Διαβάζει πολύ επιλεγμένα θέματα και απομνημονεύει ανούσιες λεπτομέρειες, που απαιτούν όμως μεγάλες μνημονικές ικανότητες, π.χ. δρομολόγια, ημερομηνίες εορτών, γεωγραφικούς όρους. Ο λόγος είναι μονότονος χωρίς τονικότητα, με έντονη ενασχόληση για τη χρησιμοποίηση της σωστή λέξης. Το παιδί έχει καλή φυσική κατάσταση, είναι όμως αδέξιο στις κινήσεις και συχνά παρουσιάζει στερεοτυπίες.
Διαφορική διάγνωση : Υπάρχει διαμάχη για το αν το σύνδρομο Asperger αποτελεί μια ξεχωριστή κλινική, οντότητα ή εντάσσεται Σιένα αυτιστικό συνεχές, οπού δεν υπάρχουν καθαρά διαχωριστικά όρια. Συχνά αναφέρεται ως αυτισμός υψηλής λειτουργικότητας, γιατί ακριβώς οι διαφορές από τον τυπικό αυτισμό αφορούν στη φυσιολογική ανάπτυξη του λόγου και της νοημοσύνης.
Πορεία και πρόγνωση: Οι διαταραχές στην κοινωνική επαφή επιμένουν κατά την εφηβεία και την ενήλικη ζωή. Ως ενήλικες είναι αποδοτικοί σε μια δουλειά ρουτίνας, αλλά δυσκολεύονται να αντιμετωπίσουν νέες καταστάσεις. Δυσκολεύονται επίσης στη σύναψη επιτυχών σχέσεων με το άλλο φύλλο, που να μπορούν να καταλήξουν σε γάμο.
Ορισμός: Πρόκειται για μια σπάνια διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη εμπάθειας(empathy) και ικανότητας για κοινωνικές σχέσεις και την ενασχόληση με ιδιαίτερα ενδιαφέροντα και δραστηριότητες με ένα μηχανικό, στερεότυπο τρόπο.
Επιδημιολογία: Η συχνότητα είναι 1/10.000 και παρουσιάζεται κατεξοχήν στα αγόρια (8 αγόρια/1 κορίτσι).
Αιτιολογία: Η αιτιολογία είναι άγνωστη, όπως και στον αυτισμό, αλλά υπάρχουν ενδείξεις γενετικής επιβάρυνσης.
Κλινική εικόνα: Η εκδήλωση τοποθετείται γύρω από το 3ο έτος, μετά από μια φυσιολογική ανάπτυξη. Δεν υπάρχει καθυστέρηση στο λόγο ή στην ανάπτυξη των γνωσιακών λειτουργιών. Η νοημοσύνη εξελλίσεται φυσιολογικά. Παρατηρείται όμως μια έλλειψη επικοινωνίας και ενδιαφέροντος για τις κοινωνικές σχέσεις. Όσο μεγαλώνει το παιδί απομονώνεται κοινωνικά, δε κάνει φιλίες, ασχολείται αποκλειστικά με τα δικά του ενδιαφέροντα. Διαβάζει πολύ επιλεγμένα θέματα και απομνημονεύει ανούσιες λεπτομέρειες, που απαιτούν όμως μεγάλες μνημονικές ικανότητες, π.χ. δρομολόγια, ημερομηνίες εορτών, γεωγραφικούς όρους. Ο λόγος είναι μονότονος χωρίς τονικότητα, με έντονη ενασχόληση για τη χρησιμοποίηση της σωστή λέξης. Το παιδί έχει καλή φυσική κατάσταση, είναι όμως αδέξιο στις κινήσεις και συχνά παρουσιάζει στερεοτυπίες.
Διαφορική διάγνωση : Υπάρχει διαμάχη για το αν το σύνδρομο Asperger αποτελεί μια ξεχωριστή κλινική, οντότητα ή εντάσσεται Σιένα αυτιστικό συνεχές, οπού δεν υπάρχουν καθαρά διαχωριστικά όρια. Συχνά αναφέρεται ως αυτισμός υψηλής λειτουργικότητας, γιατί ακριβώς οι διαφορές από τον τυπικό αυτισμό αφορούν στη φυσιολογική ανάπτυξη του λόγου και της νοημοσύνης.
Πορεία και πρόγνωση: Οι διαταραχές στην κοινωνική επαφή επιμένουν κατά την εφηβεία και την ενήλικη ζωή. Ως ενήλικες είναι αποδοτικοί σε μια δουλειά ρουτίνας, αλλά δυσκολεύονται να αντιμετωπίσουν νέες καταστάσεις. Δυσκολεύονται επίσης στη σύναψη επιτυχών σχέσεων με το άλλο φύλλο, που να μπορούν να καταλήξουν σε γάμο.
Σύνδρομο Gerstman
Σύνδρομο Gilles de LaTourette:
Επιδημιολογία: Σπάνια, αλλά σοβαρή διαταραχή, 0.5 / 1000 γεννήσεις. Σε ποσοστό 50% εκδηλώνεται πριν το 7ο έτος της ηλικίας. 4 αγόρια / 1 κορίτσι.
Αιτιολογία : ίσως να σχετίζεται με δυσλειτουργία μικρο-κυκλωμάτων στα βασικά γάγγλια και στο λιμβικό σύστημα.
Κλινική εικόνα : Το σύνδρομο Gilles de LaTourette χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά και φωνητικά τικς (μυοσπασμοί). Τα φωνητικά τικς είναι εκρηκτικά (κραυγές, γρυλίσματα), επαναλαμβανόμενα και συνήθως περιλαμβάνουν αισχρές λέξεις. Κινητική ασυνέργεια. Η κοπρολαλία αποτελεί το χαρακτηριστικότερο σύμπτωμα του συνδρόμου αυτού. Η κοπροπραξία είναι λιγότερο συχνή και σχεδόν πάντα συνοδεύει την κοπρολαλία. Παρουσιάζεται στην αιχμή της εφηβείας και εξαφανίζεται κατά την ενηλικίωση.Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σε καταστάσεις stress, απορροφούν όλη την ενεργητικότητα του υποκειμένου και αποτελούν πραγματική αναπηρία..
Πρόγνωση : επιμένει σε όλη την πορεία της ζωής, αν και σημειώνεται σημαντική μείωση των συμπτωμάτων στο 50-75% των ασθενών, 10-15 χρόνια μετά την αρχική εκδήλωση.
Θεραπεία : κυρίως φαρμακευτική με αποκλειστές των υποδοχέων της ντοπαμίνης.
Επιδημιολογία: Σπάνια, αλλά σοβαρή διαταραχή, 0.5 / 1000 γεννήσεις. Σε ποσοστό 50% εκδηλώνεται πριν το 7ο έτος της ηλικίας. 4 αγόρια / 1 κορίτσι.
Αιτιολογία : ίσως να σχετίζεται με δυσλειτουργία μικρο-κυκλωμάτων στα βασικά γάγγλια και στο λιμβικό σύστημα.
Κλινική εικόνα : Το σύνδρομο Gilles de LaTourette χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά και φωνητικά τικς (μυοσπασμοί). Τα φωνητικά τικς είναι εκρηκτικά (κραυγές, γρυλίσματα), επαναλαμβανόμενα και συνήθως περιλαμβάνουν αισχρές λέξεις. Κινητική ασυνέργεια. Η κοπρολαλία αποτελεί το χαρακτηριστικότερο σύμπτωμα του συνδρόμου αυτού. Η κοπροπραξία είναι λιγότερο συχνή και σχεδόν πάντα συνοδεύει την κοπρολαλία. Παρουσιάζεται στην αιχμή της εφηβείας και εξαφανίζεται κατά την ενηλικίωση.Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σε καταστάσεις stress, απορροφούν όλη την ενεργητικότητα του υποκειμένου και αποτελούν πραγματική αναπηρία..
Πρόγνωση : επιμένει σε όλη την πορεία της ζωής, αν και σημειώνεται σημαντική μείωση των συμπτωμάτων στο 50-75% των ασθενών, 10-15 χρόνια μετά την αρχική εκδήλωση.
Θεραπεία : κυρίως φαρμακευτική με αποκλειστές των υποδοχέων της ντοπαμίνης.
(Tourette's syndrome, neurological
disorder characterized by involuntary body movements (tics) and vocal,
sometimes obscene, outbursts. A rare disorder, it is named after a French
doctor, Georges Gilles de LaTourette, who first described it in 1885. The
syndrome commonly appears in childhood—more often in males than females—and may
worsen thereafter; the cause is unknown. No cure yet exists, but symptoms are
often treatable with neuroleptic drugs such as haloperidol).
Σύνδρομο του
Reye:
Rare disease of young and teenage children that apparently occurs only after a viral infection. First described in 1963 by an Australian pathologist and doctor, Douglas Reye, this non-contagious but dangerous disease has proven fatal in about one out of four cases. Its cause is unknown.
Symptoms of Reye's syndrome include a high fever, vomiting, liver abnormalities, and various displays of mental disorientation. Most importantly, cells in the patient's brain begin to swell. If this process goes untreated, it can lead to irreversible brain damage or to coma and death. Treatment of the brain swelling consists of relieving pressure inside the skull, if necessary by surgical techniques.
Progression of Reye's syndrome to a dangerous stage has been associated, to a statistically significant degree, with the administration of aspirin or other salicylates to children suffering from viral infections such as chickenpox and influenza. For this reason, young children with fever should not be given aspirin formulations. (Paracetamol is recommended instead).
Rare disease of young and teenage children that apparently occurs only after a viral infection. First described in 1963 by an Australian pathologist and doctor, Douglas Reye, this non-contagious but dangerous disease has proven fatal in about one out of four cases. Its cause is unknown.
Symptoms of Reye's syndrome include a high fever, vomiting, liver abnormalities, and various displays of mental disorientation. Most importantly, cells in the patient's brain begin to swell. If this process goes untreated, it can lead to irreversible brain damage or to coma and death. Treatment of the brain swelling consists of relieving pressure inside the skull, if necessary by surgical techniques.
Progression of Reye's syndrome to a dangerous stage has been associated, to a statistically significant degree, with the administration of aspirin or other salicylates to children suffering from viral infections such as chickenpox and influenza. For this reason, young children with fever should not be given aspirin formulations. (Paracetamol is recommended instead).
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
1. Θωμόπουλος,
Γ. (1995). «Ο υποκυτταρικός κόσμος, οργανίδια και ασθένειες». Θεσσαλονίκη: University Studio Press
2. Τσολάκης,
Μ. « Εισαγωγή στη νευρο-ψυχογλωσσολογία». Θεσσαλονίκη: University Studio Press
3. Μαρκούλα,
Σοφία (2005). «Νευρογενείς Διαταραχές Επικοινωνίας, σημειώσεις μαθήματος».
Ιωάννινα: Τ.Ε.Ι. Ηπείρου
4. Χριστοδούλου,Γ.Ν.
«Ψυχιατρική – Στοιχεία παιδοψυχιατρικής » τ.2
5. Μαργαρίτη,Π.
(2005). «Διαταραχές επικοινωνίας ατόμων με κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες,
σημειώσεις μαθήματος». Ιωάννινα: Τ.Ε.Ι. Ηπείρου
6. Β.Passamanick
& A.M. Lilienfield(1955). Maternal and fatal factors in development of
mental deficiency, Journal of American Medical Association, τόμος:159
7. Ταξινόμηση
ICD-10 Ψυχικών
Διαταραχών και Διαταραχών Συμπεριφοράς- κλινικές περιγραφές και οδηγίες για τη
διάγνωση: F80-89. Διαταραχές της ψυχολογικής ανάπτυξης, Απόδοση στα ελληνικά και
επιμέλεια: Κ.Στεφανής, Κ.Σολδάτος, Β.Μαυρέας, Ερευνητικό Πανεπιστημιακό
Ινστιτούτο Ψυχικής Υγιεινής
8. Σιώμου,Αικ.
(2002). « Θέματα αναπτυξιακής παιδιατρικής και παιδιατρικών νοσημάτων που
ενδιαφέρουν το λογοθεραπευτή, σημειώσεις μαθήματος». Ιωάννινα: Τ.Ε.Ι. Ηπείρου
9. Microsoft®
Encarta® Encyclopedia 2002. © 1993-2001 Microsoft Corporation. All rights reserved.
